Wir betreuen Kinder und Jugendliche mit dem gesamten Spektrum von seltenen Stoffwechselkrankheiten. Aktuell sind über 1500 einzelne Krankheiten bekannt und fast täglich wird eine neue beschrieben. Alle sind selten und benötigen eine individuelle Betreuung, von der Abklärung, über Diagnosestellung und Einführung einer Therapie, regelmässigen Verlaufskontrollen, bei Bedarf laufenden Anpassungen der Behandlung, bis zur Transition zur Erwachsenenmedizin. Die Sprechstunde ist interdisziplinär, zusammen mit Stoffwechselspezialist, Ernährungsberaterin und, je nach Bedarf, Beiziehen weiterer Fachleute.
