Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (GSDI) und klassische Galaktosämie (CG) sind zwei angeborene Stoffwechselkrankheiten, bei welchen im Erwachsenenalter häufig eine verminderte Knochendichte dokumentiert wird, über deren klinische Bedeutung, insbesondere das Frakturrisiko, aber nur wenig bekannt ist. Es bestehen noch viele offene Fragen betreffend der Umstände und Mechanismen, welche zur Beeinträchtigung der Knochengesundheit bei diesen beiden Krankheiten führen.

In der MetaBone Studie untersuchen wir Auswirkungen des metabolischen Defektes und der Qualität der Stoffwechselkontrolle auf den Knochenphänotyp, d.h. die Knochendichte, die Mikroarchitektur der Knochen, und die Biomechanik resp. Knochenstärke bei erwachsenen Patienten mit Glykogenose Typ I (GSDI) und klassischer Galaktosämie (CG). Die Studie wird in einer Interdisziplinären Zusammenarbeit mit dem ARTORG Center for Biomedical Engineering Research, Universität Bern, und der Klinik für Osteoporose, Inselspital Bern durchgeführt, mit dem Ziel neu entwickelte Methoden zur Untersuchung der Knochengesundheit auch im Gebiet der seltenen Stoffwechselkrankheiten einzusetzen.  Die Ergebnisse dieser Studie sollen eine Grundlage bilden für die Entwicklung von präventiven und therapeutischen Strategien zur Verbesserung der Knochengesundheit dieser Patienten. (PI Michel Hochuli, CI Matthias Gautschi)