Morbus Fabry ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine ungenügende oder fehlende Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase verursacht wird. Betroffene Patienten speichern auf Grund der verminderten oder fehlenden Aktivität des Enzyms eine Fettsubstanz, die als Globotriaosylceramide oder Gb3 bezeichnet wird.
Die Erkrankung ist multisystemisch, das heisst, sie betrifft die unterschiedlichsten Organe. Die Ablagerungen dieses Materials können zu extremen Schmerzen, schweren Nierenschädigungen, Erkrankungen des Herzmusels und Hirnschlag führen. Weitere Informationen zur Sprechstunde finden Sie auf der Seite der Universitätsklinik für Nephrologie und Hypertonie oder auf der Homepage der Universitätsklinik für Diabetologie, Endokrinologie, Ernährungsmedizin und Metabolismus.
