GALT-Aktivität und 1,5-Anhydroglucitol mittels LC-MS
Galactose-1-Phosphat Uridyltransferase (GALT) Aktivität>
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Referenzzentrum für seltene Stoffwechselkrankheiten
Das Referenzzentrum für seltene Stoffwechselkrankheiten wurde Ende 2021 von der Nationalen Koordination Seltene Krankheiten (kosek) als eines der schweizerischen Referenzzentren offiziell anerkannt. Das interdisziplinäre Team, betreut sowohl Erwachsene als auch Kinder und besteht aus Ärzten, Pflege, hochspezialisierter Ernährungsberatung, Laborspezialisten und Sozialdienst.