Diagnostik und Therapie seltener neurodegenerativer Erkrankungen

Der Forschungsschwerpunkt von PD Dr. med. Tatiana Bremova-Ertl, PhD liegt auf Diagnostik und Therapie der seltenen neurodegenerativen Erkrankungen. Insbesondere interessiere sie sich für angeborene Stoffwechselstörungen aus dem Formenkreis lysosomalen Speicherkrankheiten M. Niemann-Pick, Typ C oder GM2-Gangliosidosen (M. Tay-Sachs, M. Sandhoff). Des Weiteren spezialisiert sie sich klinisch und forschungsmässig auf Kleinhirnataxien (z. B. Ataxia telangiectasia, hereditäre metabolische Ataxien). Von Interesse sind auch Gleichgewichtsstörungen, z. G. Schwindel bei älteren Menschen, Gangstörungen sowie Sturzprävention. Sie kooperiert europa- und weltweit mit Expert:Innen im Bereich der angeborenen Stoffwechselkrankheiten und Ataxien. In Zusammenarbeit mit neurologischer Clinical Trial Unit macht sie klinische Studien zur Evaluation der symptomatischen und krankheitsmodifizierenden Therapien für oben genannte Seltene, und häufige Krankheiten.

Seltene Krankheiten werden in der klinischen Praxis aufgrund ihrer Heterogenität und Komplexität des Phänotyps häufig vernachlässigt. Die Etablierung sensibler und spezifischer Biomarker bei diesen Krankheiten führt zu einer früheren Diagnose/Erkennung der Erkrankung und vermeidet (sofern verfügbar) Verzögerungen beim Zugang zu krankheitsmodifizierenden Behandlungen. Gut etablierte Biomarker erfassen auch die Krankheitsmetriken im Krankheitsverlauf und können als Ersatzendpunkte in klinischen Studien verwendet werden. Die Augen sind ein vielversprechender Biomarker, da sie leicht zu untersuchen sind und einen bequemen Zugang zur Untersuchung der Gehirngesundheit bieten.

Dr. Bremova-Ertl arbeitet im Rahmen der (inter-)nationalen Konsortien an Entwicklung neuer diagnostischen Methoden, z. B. VR-Eye tracking NeurOphthalmoscope NeurOphthalmoscope, um die Augenbewegungsstörungen bei seltenen Krankheiten schneller zu entdecken.

Liste der Publikationen finden Sie unter: bremova-ertl - Search Results - PubMed (nih.gov) und bremova - Search Results - PubMed (nih.gov).

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